Orphanet
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Documenter une maladie rare
Cherchez le nom et ses synonymes pour retrouver la fiche et les ressources spécialisées liées à une situation.
Avant de vous appuyer sur le résultat : Vérifiez la date et discutez diagnostic ou traitement avec l’équipe médicale plutôt que de conclure à partir d’une liste de symptômes.
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Utiliser l’identifiant d’une maladie rare avec sa définition
Orphanet documente les maladies rares et maintient une nomenclature utilisant les codes ORPHA. Pour rechercher ou partager une fiche, gardez le code, le nom et la définition de l’entité. Un intitulé approchant ou un symptôme isolé ne suffit pas à établir qu’une fiche décrit une situation personnelle.
- Périmètre
- Information et nomenclature des maladies rares.
- Identifiant
- Code ORPHA attribué à une entité de la nomenclature.
- Contexte
- Définition et niveau de classification à lire avec le code.
Un code trouvé en ligne constitue-t-il un diagnostic ?
Non. Son interprétation dans une situation personnelle relève des professionnels compétents.
Pourquoi conserver le code plutôt que seulement le nom ?
Il aide à identifier l’entité sans dépendre uniquement des variantes de nom ou de langue.
Documentation officielle
Documentation consultée le .
